Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Aunque la definición epidemiologia de una enfermedad como “rara”, con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogar una enfermedad como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas. Para la Unión Europea una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos por ejemplo, una enfermedad es rara cuando la padecen menos de 200.000 personas.[i] [1]
Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida. [2]
De acuerdo a la doctora Ruby Castillo, asesora médico de AUPA (Asociación Unidos para Apoyarte), una ONG que aglutina pacientes de enfermedades raras de diversas patologías, “El desarrollo y la comercialización de medicamentos para enfermedades raras, denominados «medicamentos huérfanos», ha sido históricamente poco atractivo desde el punto de vista económico para la industria y para los sistemas de salud financiados por los estados. Sin embargo, los nuevos desarrollos se están abriendo camino a través de los procesos de aprobación normativa, en los que la industria farmacéutica opta por invertir en medicamentos a pesar de que la población beneficiaria es pequeña. Desgraciadamente, sigue habiendo retrasos en la disponibilidad de nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras pues faltan más incentivos para la investigación y desarrollo de nuevas moléculas”.
Para la Dra. Castillo, el mayor impedimento para el acceso a los medicamentos huérfanos es la financiación, sobre todo en los sistemas sanitarios de patrocinio público. Está claro que hay que hacer más para acelerar el acceso a los tratamientos que tanto necesitan los pacientes. Los pagadores públicos deben rendir cuentas de sus procesos y decisiones, particularmente en países como Panamá que cuentan con una normativa específica para enfermedades raras, como lo es la Ley 28 del 28 de octubre de 2014 y su Decreto Ejecutivo 1217, del 7 de diciembre de 2015.
Dicha ley, en su artículo 9, establece que los pacientes deben tener un acceso “inmediato y equitativo” a los medicamentos, para lo cual se debe crear un mecanismo de compras que hasta ahora no existe en el país, que permita adquirir medicamentos de calidad y un sistema de negociación y compra con las empresas farmacéuticas y laboratorios productores e importadores de medicamentos.
“La legislación panameña contempla la creación de un fondo solidario, proveniente del Ministerio de la Presidencia, el cual podrá ser alimentado de fuentes privadas nacionales e internacionales. Es comprensible que la mentalidad tradicional de uso racional de los recursos y de asignar los mismos a una población lo más amplia posible tienda a predominar en la toma de decisiones sobre cómo y a quiénes se le asignan los recursos en salud, pero en la era de los Objetivos de Desarrollo Sostenibles, ya no podemos pensar en “unos y otros”. El oximorón entre las enfermedades raras y la salud pública debe desaparecer, de acuerdo con los principios de justicia social en los que todos los ciudadanos son derechohabientes a la salud”, dijo la asesora médico de AUPA.
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos para Jordana Zalcman, Rare Diseases Medical Grouper para Sanofi Genzyme en la región COPAC (Colombia, Perú y Pacífico &Caribe), “durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace recientemente, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida”.
Para la neuróloga, el progreso que se ha realizado en relación con los avances en el diagnóstico y tratamiento para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no se debe abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las problemáticas específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, así como con la integración social y profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse un diagnóstico, temprano, acceso a la medicación en caso de estar disponible y acompañamiento multidisciplinario a los pacientes que les permita alcanzar la mejor calidad de vida posible[3]
Este próximo 28 de febrero se celebrará el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos. [4]
Lo que se busca es que exista un enfoque integral sobre este tipo de patologías creando puentes entre la asistencia social y sanitaria para darles un trato más justo, digno y solidario a los pacientes afectados.
Se trata de un subgrupo de las enfermedades raras, las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo. Como grupo, se cree que las enfermedades por deposito lisosomal tienen una frecuencia estimada de aproximadamente 1 por cada 5.000 nacidos vivos. Es decir, en el mundo deberían haber más de un millón quinientos mil personas con algún tipo de enfermedad de depósito lisosomal5.
Algunas enfermedades de depósito lisosomal que cuentan con un tratamiento específico disponible en los países como Colombia, Ecuador, Perú Centroamérica y Caribe:
- Enfermedad de Gaucher
¿Qué es?
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.
¿Qué afecta?
Hígado, bazo, huesos y médula ósea.
Sintomatología
Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.[5]
- Enfermedad de Fabry
¿Qué es?
Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.
Sintomatología
Dolor corporal sin causa aparente, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, afectación renal que progresa hasta insuficiencia renal, síntomas relacionados con el sistema nervioso y manifestaciones en la esfera psicológica. [6]
- Enfermedad de Pompe
¿Qué es?
Enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.
Sintomatología
Los niños afectados pueden tener una apariencia de «bebé flojo» o «muñeca de trapo» debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto puede manifestarse con sintomatología muscular (debilidad muscular proximal) y del sistema respiratorio como dificultad para el ejercicio y apnea del sueño, lo que conlleva dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax, generado por la enfermedad. [7]
- Mucopolisacaridosis Tipo 1
¿Qué es?
Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.
Sintomatología
Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo, fascies toscas, alteraciones articulares y musculoesqueléticas. Adicionalmente talla baja
Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.[8]
Enfermedades Raras y COVID-19
El COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes viviendo con enfermedades raras. La EURODIS, es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 949 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 73 países, dando cobertura a más de 4.000 enfermedades, realizó durante el año 2020 varias encuestas con la finalidad de conocer el impacto del COVID-19 en el cuidado y en la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores.
De estas encuestas se deprenden datos muy relevantes que denotan, por ejemplo:
- 83% de los pacientes tuvieron algún tipo de disrupción en sus tratamientos o cuidados médicos.
- 6 de cada 10 pacientes no han tenido acceso a Test de Diagnósticos de sangre o de imágenes durante la pandemia de COVID-19.
- 8 de cada 10 tuvieron que posponer tratamientos o intervenciones terapéuticas como la fisioterapia.
- 7 de cada 10 tuvieron que suspender consultas médicas.
Todo lo anterior impacta de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, por lo que urge establecer propuestas para garantizar que este grupo de pacientes tengan posibilidad de tener un diagnóstico temprano, acceso al tratamiento y controles adecuados como grupo de pacientes prioritarios durante la pandemia de COVID-19 [9] [10]
Sanofi Genzyme y la innovación en Enfermedades Raras
Por más de 40 años, el soporte de Sanofi Genzyme con las personas que viven con una enfermedad rara ha ido más allá del soporte con terapias innovadoras, acceso y educación.
En 2021 se cumplen 30 años de nuestro programa Humanitario, en el cual más de 3.200 pacientes en más de 100 países han recibido acceso a sus terapias. En países en vías de desarrollo, probablemente no existe la cobertura de este tipo de terapias ni por la salud pública ni por la privada. Para los pacientes que requieren un tratamiento especializado, la atención puede estar financiera y logísticamente más allá de sus posibilidades. El programa también trabaja con gobiernos y otras entidades locales para ayudar a identificar recursos financieros sostenibles a largo plazo para el tratamiento.
El Registro de Enfermedades Raras de Sanofi que abarca cuatro enfermedades, es la base de datos de medicamentos basa en evidencia más grande del mundo en este tópico. Todas son colaboraciones globales que abarcan a más de 60 países y más de 14.500 pacientes y médicos en todo el mundo.
Los esfuerzos en Innovación & Desarrollo han introducido novedades con el desarrollo de terapias donde antes no había opciones. Hoy en día, Sanofi Genzyme continúa trabajando en los trastornos por almacenamiento lisosómico, incluidas las terapias de investigación en la enfermedad de Pompe, de Fabry y Gaucher tipo 3. Se busca romper barreras para las personas con hemofilia.
Finalmente, el enfoque de Sanofi Genzyme está en las personas que viven con una enfermedad rara cuyo transitar hacia un diagnóstico suele ser árduo y largo. Y para 90% de las personas que viven con alguna de ellas, es posible que no tenga una opción de tratamiento disponible. El objetivo es ayudar a mejorar la comprensión médica de las enfermedades raras. En su quinto año, Pledge4Rare, es una iniciativa de la empresa que ayuda a elevar la voz del paciente y comparte cómo Sanofi contribuye en el ecosistema de las enfermedades raras.
[3] Rare Diseases International www.rarediseasesinternational.org
[4] https://www.rarediseaseday.org/
5https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/
7) Ortiz et al ; Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab . 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.
8) Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe Disease . Lancet. 2008 Oct 11;372(9646):1342-53. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X.
9 ) Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, Wiesbauer A, Rohrbach M, Gautschi M, Mason RW, Giugliani R, Suzuki Y, Orii KE, Orii T, Tomatsu S. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):227-240.
10 ) https://www.eurordis.org/covid19resources
[10] ) https://download2.eurordis.org/rbv/covid19survey/covid_infographics_final.pdf
