De acuerdo con Ramiro Campos. Msc. PhD, Neurorrehabilitador y Ricardo Barrios .TO, Neurorrehabilitador, hace más de un siglo, un médico escocés llamado John Langdon Down describió un determinado tipo de discapacidad intelectual que padecían algunas personas
Por: Zulay Espinosa V.
Foto: Dreamstime
Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.
Pasaron casi cien años hasta que Jerome Lejeune, un genetista francés, descubriera que el síndrome de Down es causado por un problema genético. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de discapacidad cognitiva psíquica congénita en los humanos.
Lenguaje y desarrollo sensoperceptivo
Los neurorrehabilitadores, Campos y Barrios, indican diversas áreas en las que se trabaja:
- El lenguaje
En el niño con síndrome Down, el lenguaje se encuentra en índices de progresión muy bajos, siendo la expresión menor a la comprensión, valiéndose del lenguaje corporal a nivel cotidiano, no técnico, dándose a entender perfectamente, lo cual favorece que el desarrollo de este aspecto sea menor. Además, otra serie de deficiencias físicas también dificultan el desarrollo efectivo del lenguaje. Las más importantes son la obstrucción nasal, la rinolalia cerrada, rinorrea anterior, respiración nasal, cavidad bucal ojival pequeña y la lengua demasiado grande para ella.
En el niño con Síndrome Down el balbuceo se presenta tardíamente, comenzando a hablar por medio de sílabas, luego frases y luego oraciones.
Es muy común y casi una característica, encontrar niños con Síndrome de Down con tartamudeo por carecer de medios de expresión suficientes para traducir sus pensamientos en lenguaje y les es difícil expresar lo abstracto.
- Desarrollo sensoperceptivo
El niño con Síndrome de Down nace con un equipo sensorial muy inmaduro, es muy sensible al frío, a las diferencias de sabor, a los sonidos y a la luz, sus nervios ópticos y sus estructuras neuronales no se desarrollan en una totalidad, presentando varias dificultades en los órganos receptores, considerándose como sensopercepciones: la vista, el oído, el tacto, el gusto, el olfato, el equilibrio, entre otras.
Existe consenso entre los especialistas de la terapia ocupacional que el apoyo clínico, educacional y social son esenciales para optimizar la calidad de vida de los niños Down y así, lograr su autosuficiencia e inserción social.
Con el fin de ayudar, desde el punto de vista médico, a los niños Down, se han puesto en práctica diversas terapias con distintos fines, entre estos aumentar el rendimiento intelectual, mejorar la apariencia física, disminuir las infecciones, etc.
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, período de atención corto y aprendizaje lento.
Avances científicos
El año pasado (2013) se dio a conocer una investigación realizada en Massachusetts, que llenó de esperanza a la humanidad. Un grupo de científicos utilizaron un gen del cromosoma X llamado XIST, que se encarga de desactivar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas. Este mismo gen fue introducido en una célula con trisomía 21 y luego de dos días, el cromosoma del síndrome de Down estaba silenciado, se informó.
No obstante, la Asociación Síndrome de Down de Argentina (Asdra) afirmó que esas investigaciones “no hablan de revertir el síndrome de Down”. Lo que sí es cierto es que el hallazgo podría permitir actuar sobre alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Down o trisomía 21, “pero no revertirlo”, explicaron los de Asdra, quienes agregan que a partir de esta investigación, “En un futuro se podría ayudar a desarrollar terapias que permitan atender algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, hipotonía de los músculos, cardiopatías congénitas, alteraciones del estómago o del intestino o trastornos de tiroides. Fundamentalmente se abre la puerta a muchas investigaciones próximas”. Pero es necesario tener presente que los tratamientos que se puedan desarrollar a partir de este avance no estarán listos en el corto plazo, se afirma.
El equipo, que estuvo liderado por la investigadora Jeanne Lawrence, utilizó la técnica de “Edición de genomas” para eliminar el cromosoma de más. Aprovecharon la capacidad silenciadora que tiene el gen llamado Xist, el cual ya actúa de manera natural en el ser humano. Tomaron células madre pluripotenciales de personas con síndrome de Down y le insertaron el gen Xist, el cual logró bloquear el cromosoma sobrante y devolver el equilibrio a la expresión de las proteínas en las células cultivadas.
Una terapia cromosómica para los adultos estaría plagada de dificultades éticas y prácticas. Para evitar el síndrome habría que hacer la edición genética en un embrión o feto en el vientre materno y corregir la mayoría, si no todas, de las futuras células del niño. Esto está más allá de lo que es posible o permitido hoy.
Fue, entonces, la propia Lawrence quien aclaró que la posibilidad de tener terapias para humanos es una cuestión que está “en el futuro lejano” y que para la mayor parte de los problemas en adultos “no habrá posibilidad de revertir los tratamientos a pesar de los avances”, pero afirmó que la nueva técnica puede mejorar los test de fármacos en células humanas cultivadas antes de probarlos en personas.
Avances tecnológicos
Para ayudarlos en la enuresis nocturna (orine en la cama), se cuenta con el Método de Alarma, un tipo de sensor que se coloca en la cama o pijama de la persona. La alarma se convierte en un estímulo condicionado del despertar del niño y de la capacidad para no orinarse.
En cuanto a las capacidades lingüísticas de las personas con Síndrome de Down, existen diversas herramientas tecnológicas para realizar distintos tratamientos. Una de estas es un software que facilita la labor de los logopedas en pequeños y jóvenes con discapacidades en la comunicación.
Normalmente las personas que sufren este síndrome padecen de un problema neurológico que no les permite en muchos casos la ubicación espacio temporal o padecen de pérdida de memoria, por lo que no recuerdan donde se encuentran en un momento especifico. Para ello se han desarrollado equipos para la ubicación geográfica de personas, por medio de GPS en celulares o algún otro dispositivo, esto es de gran utilidad para que terceras personas puedan mantener el control de donde se encuentran y evitar que se extravíen.
También existe la pulsera para sordos, un efectivo sistema de identificación y detección de sonidos que cuenta con dos anillos, uno para cada mano (oído izquierdo y derecho), que detecta los sonidos que emanan desde atrás por medio de vibración. Así, la persona puede determinar la distancia y posición del objeto que provoca el sonido.
